8 (800) 061-41-40

Лейциноз - болезнь кленового сиропа

Неординарное название — болезнь кленового сиропа, при упоминании которого приходят ассоциации с чем-то сладким. На самом деле лейциноз очень тяжелое врожденное заболевание, встречающееся у новорожденных. Генетически дефектный ген ребенок может получить и по отцовской линии, и по материнской. Свое название болезнь приобрела из-за характерного запаха мочи у пациентов, напоминающий аромат сиропа кленового дерева.

Проявление

При лейцинозе у больных нарушается метаболизм таких аминокислот, как: изолецин, валин и лейцин. Эти нарушения препятствуют их преобразованию, что в свою очередь заставляет кислоты задерживаться в теле человека с дальнейшим их преобразованием в токсичные продукты распада в некоторых случаях до смертельного яда. При рождении дитя кажется абсолютно нормальным, но в первые две недели появляются признаки тяжелой интоксикации:

  • Тошнота;
  • Отрыжка;
  • Непроизвольное сокращение мышц;
  • Нехарактерное перекрещивание ног;
  • Сопор;
  • Снижение аппетита;
  • Опистотонус (поза при судорогах с выгибанием спины назад);
  • Характерный запах мочи, пота, аурикулярной серы;
  • Затруднение дыхательной функции;
  • Летаргия, прогрессирующая в кому;
  • Разные степени умственных расстройств.

У больных в быстром темпе развиваются кетоацидоз и гипогликемия, характерная потеря веса, нарушение мускульного тонуса, неполноценный рефлекс Моро. Существует несколько форм лейциноза: классическая (острая), промежуточная, интермиттирующая, тиаминзависимая. При промежуточной форме БКС заболевание проявляется с пяти мес. до семи л. Резкое изменение состояния может вызвать инфекционное, вирусное заболевание ли стресс. В следствии чего появляются симптомы классической или острой, формы.

Интермиттирующая форма

При интермиттирующей форме лейцинза наблюдается волнообразное течение. Заболевание может проявляться с пяти мес. до двух л, или значительно позже. Кетоацидоз в данной форме заболевания провоцируется вакцинациями, инфекциями, хирургическими вмешательствами, режимом с большой концентрацией белка. Диагностика данного заболевания проводится путем клинических обследований:

  • Повышенный показатель аминокислот;
  • Утвердительные показатели специального тестирования;
  • М-Г обследование на предмет изменений гена BCKDHB;
  • КТ и магнитно-резонансная томография на предмет отеков, гипомиелинизации, редукции мозга.

Во время острейшего проявления лейциноза проводят гемодиализ, чтобы убрать симптоматику отравления. Затем младенца переключают на не натуральное кормление-реплицированный рацион без определенной аминокислоты. Главным лечением применяют питание с малым содержанием белков. Также назначаются препараты:

  • Тиамин (противоокслительное средство ,стимулирующее иммунитет);
  • Левокарнитин (обновляющее, способствующее живому обмену, восстанавливающее средство);
  • Нутриген (питательная пища для малышей в течение 365 дней после рождения).

Больной обязан придерживаться диеты на протяжении всей жизни. При неэффективности традиционного лечения возможна трансплантация печени.

×
Корзина

Вы пока ничего не добавили в корзину.

Вернуться к покупкам
−10%

При заказе дарим промокод на следующую покупку

Промокод выдаётся сразу, но становится действительным только после подтверждения заказа.

Оформление
Способ оплаты MasterCard Способ оплаты Visa
Оплата:
Страна и город: Флаг страны
Контакты:
Спасибо!

В ближайшее время свяжемся с вами для подтверждения заказа.

Ваш промокод на следующую покупку:

Промокод станет доступен для использования только после подтверждения заказа.

×
Выберите регион